成人国产精品视频,久久99网站,日本aaa大片,五月婷婷在线免费观看,99九九99九九九视频精品,国产欧美精品综合一区,亚洲视频在线播放

首頁(yè) >  健康資訊 >  什么是酮笨增高,笨丙酮尿癥是什么原因引起的

什么是酮笨增高,笨丙酮尿癥是什么原因引起的

來(lái)源:金話筒醫(yī)藥 時(shí)間:2023-04-19 15:11:22 手機(jī)版
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn)等。

2,笨丙酮尿癥是什么病

病情分析:您好,苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳指導(dǎo)意見(jiàn):建議您進(jìn)一步檢查苯丙氨酸含量和尿三氯化鐵等檢查明確診斷,然后盡早給予積極治療,以免發(fā)生神經(jīng)不可逆損害,祝您健康醫(yī)生詢問(wèn):苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?;純耗蛞褐谐S辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時(shí),患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型pku的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

最近更新

  • 脛腓骨骨折三個(gè)月恢復(fù)到什么程度脛腓骨骨折三個(gè)月恢復(fù)到什么程度

    單純脛腓骨骨折三個(gè)月一般能達(dá)到基本愈合的程度,而對(duì)于骨折情況復(fù)雜的患者,三個(gè)月可能仍會(huì)存在腫脹、疼痛的癥狀,建議及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行恢復(fù)訓(xùn)練。如果單純脛腓骨骨折,并且較為年輕,身體營(yíng)...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 膝蓋像錯(cuò)位了一樣伸直就疼膝蓋像錯(cuò)位了一樣伸直就疼

    膝蓋像錯(cuò)位一樣伸直就疼,有可能是勞累引起的軟骨或韌帶損傷、滑膜炎、髕骨脫位等,需要進(jìn)一步到醫(yī)院進(jìn)行檢查,明確病因,以對(duì)癥治療。具體如下:1、滑膜炎:膝關(guān)節(jié)是人體滑膜最多的關(guān)節(jié),如果膝關(guān)節(jié)損...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 腰椎骨折三個(gè)月骨折線比較清晰,能走路嗎腰椎骨折三個(gè)月骨折線比較清晰,能走路嗎

    腰椎骨折三個(gè)月骨折線比較清晰,是不能走路的,因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候骨折處還沒(méi)有愈合,一旦走路有可能會(huì)影響到骨折的愈合,甚至引起骨折的再次錯(cuò)位。腰椎骨折是最常見(jiàn)的脊柱骨折之一,骨折指的是骨的完整性被破...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 腳踝撕脫性骨折后遺癥腳踝撕脫性骨折后遺癥

    腳踝撕脫性骨折一般沒(méi)有后遺癥,但可能會(huì)引起一些嚴(yán)重并發(fā)癥,例如肌肉撕裂、韌帶組織損傷、血腫等。因此,建議患者及時(shí)就醫(yī)治療,避免造成不良影響。腳踝撕脫性骨折通常與外力作用有關(guān),可引起疼痛、腫...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 腳趾抬不起來(lái)無(wú)力是什么原因腳趾抬不起來(lái)無(wú)力是什么原因

    腳趾抬不起來(lái)、無(wú)力,可能是過(guò)度勞累、風(fēng)寒刺激、低鈣血癥、腰椎間盤(pán)突出癥、肌腱斷裂等原因引起的,需要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查加以明確。1、過(guò)度勞累:經(jīng)常做些重體力勞動(dòng),有可能會(huì)導(dǎo)致身體過(guò)度勞累,容...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 腰椎間盤(pán)突出左腳麻木一般要多久才好腰椎間盤(pán)突出左腳麻木一般要多久才好

    腰椎間盤(pán)突出一般指腰椎間盤(pán)突出癥。腰椎間盤(pán)突出癥患者左腳麻木,要根據(jù)病情輕重以及是否積極治療來(lái)判斷多久能好,通常情況下輕者約2個(gè)月,重者可能需要6~12個(gè)月才可以恢復(fù),部分患者還有可能無(wú)法...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 扭傷腳踝冷敷還是熱敷扭傷腳踝冷敷還是熱敷

    扭傷腳踝可以通過(guò)冷敷,也可以通過(guò)熱敷的方式來(lái)緩解,能夠促進(jìn)病情的恢復(fù),如果病情比較嚴(yán)重,應(yīng)該及時(shí)的到醫(yī)院就診。扭傷腳踝之后可能會(huì)導(dǎo)致局部出現(xiàn)腫脹、疼痛的癥狀,在24小時(shí)內(nèi)可以使用毛巾包裹著...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 肌腱外露的治療方法肌腱外露的治療方法

    肌腱外露可能與年齡因素、不良習(xí)慣、肌腱炎、皮膚感染、急性損傷等因素有關(guān),建議及時(shí)就醫(yī),可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行藥物治療、手術(shù)治療等措施。具體分析如下:1、年齡因素:隨著年齡增長(zhǎng),皮膚逐漸松弛,皮...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 腰沉下墜是怎么回事腰沉下墜是怎么回事

    腰沉下墜可能是腰肌勞損、腰椎關(guān)節(jié)脫位、腰椎退行性變、腰椎間盤(pán)突出癥、腰椎骨折等原因?qū)е碌?,?yīng)該及時(shí)就醫(yī),然后在醫(yī)生的指導(dǎo)下采取合適的治療方法。1.腰肌勞損:過(guò)度用力或不正確的姿勢(shì)可能導(dǎo)致腰...

    健康資訊 日期:2025-07-30

  • 屁股坐著疼是什么原因,怎么治療屁股坐著疼是什么原因,怎么治療

    屁股一般指的是臀部。臀部坐著疼,可能是臀部外傷、腰椎間盤(pán)突出癥、臀上皮神經(jīng)炎、梨狀肌綜合征等原因?qū)е碌?。不同的原因,治療方法不同,建議先去醫(yī)院就診,明確具體原因后,謹(jǐn)遵醫(yī)囑對(duì)因治療。具體情...

    健康資訊 日期:2025-07-30