小孩進(jìn)行足底血檢查，一般是用于檢查遺傳代謝性疾病的，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥以及地中海貧血癥等。
1、苯丙酮尿癥：這是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，常見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代，跟編碼苯氨酸羥化酶發(fā)生基因突變有關(guān)，比較典型的癥狀包括智力發(fā)育遲緩，皮膚和毛發(fā)色素淺淡，尿液和汗液存在鼠尿味等。
2、先天性甲狀腺功能減低癥：這是一種兒童時(shí)期比較常見(jiàn)的智殘性疾病，對(duì)于小孩的智力發(fā)育影響很大，比較常見(jiàn)的癥狀包括過(guò)期產(chǎn)、體重較重、多睡少動(dòng)和常有腹脹及便秘等。
3、地中海貧血癥：這是一種機(jī)體血紅蛋白的質(zhì)量和數(shù)量發(fā)生異常而引起的先天性貧血，是一種遺傳性疾病，常見(jiàn)于南方地區(qū)，重型地中海貧血癥常見(jiàn)于小孩，常見(jiàn)癥狀包括疲乏、黃疸和低熱等；輕型地中海貧血癥常見(jiàn)于成人，比如容易疲勞和輕度貧血等。
此外，小孩進(jìn)行足底血檢查還可用于檢查氨基酸代謝異常、脂肪代謝異常以及糖類(lèi)代謝異常等多種疾病，建議遵照醫(yī)囑進(jìn)行。
